jeudi 23 juillet 2020, par Association Charge Les plans nationaux maladies rares (PNMR) PNMR 1, 2 et 3
Le 1er plan national maladies rares (PNMR 1) a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares.
En 2011, le PNMR 2 amplifie les mesures du PNMR 1
Le PNMR 3 (…)
mardi 9 janvier 2018, par Association Charge
Le 9 JANVIER 2018
L’équipe de Nicolas Pilon, professeur au Département des sciences biologiques et titulaire de la Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares, vient de faire des découvertes qui favoriseront le diagnostic précoce du (…)
lundi 7 novembre 2016, par Association Charge
La filière de santé nationale DéfiScience est une des 23 filières créées en 2014 dans le cadre du 2e plan Maladies Rares : PNMR2.
Elle a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Développement (…)
jeudi 8 octobre 2015, par Association Charge
A l’occasion de la mise à jour des fiches "syndrome CHARGE" sur le site Orphanet, nous vous invitons à découvrir les bénéfices que parents et patients peuvent retirer de ce travail Qui est Orphanet ?
Orphanet est un site Web portail de référence (…)
vendredi 17 octobre 2014, par Pr Brigitte Gilbert-Dussardier
Ce texte est extrait du recueil des actes des Journées CHARGE 2014, disponible en téléchargement.
Le syndrome CHARGE est une anomalie du développement dû à une anomalie d’un gène, encore appelée mutation, c’est-à-dire une « erreur (…)